Кретинизм-как правильно диагностировать?

Симптомы болезни

В зависимости от возраста отклонении умственного развития проявляются по-разному.

У новорожденных

Внешними признаками, которые дают основание подозревать кретинизм являются:

• низкая двигательная активность ребенка;
• постоянная сонливость, вялость;
• слабый плач;
• замедленная реакция на раздражители (например, ребенок не плачет из-за мокрых пеленок);
• одутловатое лицо с выступающим языком (не помещается во рту);
• холодная кожа с желтоватым оттенком, отеки половых органов, конечностей;
• недостаточный рост;
• слабый аппетит, вздутие живота;
• пупочная грыжа.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничка, слабая реакция на звук, свет, нарушение носового дыхания из-за отечности слизистой носа, грубый плач, замедление прорезывания зубов, задержка появления двигательных навыков. При нервном варианте кретинизма нарушается слух и речевые способности вплоть до полной немоты, интеллект падает до идиотии, отмечается спастичность мышц, некоординированные движения

В раннем детском возрасте

Внешний вид детей с кретинизмом достаточно типичен:

• маленький рост;
• короткие руки и ноги;
• широкое лицо, не выражающее эмоции;
• уплощенный нос;
• приоткрытый рот, большой язык;
• укороченная шея, бывает зоб (увеличенная щитовидная железа);
• походка шаткая, неуклюжая;
• движения медленные, неловкие.

При кретинизме всегда нарушается умственное и физическое развитие

Личностные характеристики у ребенка с нарушением умственных способностей могут проявляться в замкнутости, эмоциональной неустойчивости, быстрой смены настроения, конфликтности. Многие дети становятся злобными, агрессивными, тревожными, с трудом адаптируются к коллективу.

У школьников

Чаще всего слабый недостаток поступления йода плоду проявляется в период, когда ребенок приступает к обучению. Признаками нарушений интеллектуального развития являются:

замедленное восприятие информации (слабо понимают речь, лучше обучаются по картинкам);
неустойчивое внимание, частая отвлекаемость;
при переутомлении проявляется избыточная активность;
память отрывочная, трудно воспроизвести то, что видели или слышали;
ребенку трудно сравнивать предметы, находить общее и отличия, сделать вывод;
речь невнятная, многие звуки не произносят, не различают на слух похожие звуки;
скудный запас слов, которыми пользуются;
с письмом и чтением возникают трудности.

Кретинизм

У взрослых

Симптоматика после окончания формирования головного мозга менее выраженная. Даже при выраженном гипотиреозе слабоумие не развивается. Но пациенты отмечают:

• быструю утомляемость при умственной работе;
• постоянную сонливость;
• нарушения памяти;
• рассеянность;
• трудность долго сосредотачиваться на одном действии.

Гипотиреоз у женщины до и после лечения

Нередко возникает депрессия, замедленность речи, мыслительных процессов. Состояние ухудшается у пожилых пациентов с замедлением мозгового кровообращения. Из-за нарушений липидного обмена атеросклеротические изменения артерий возникают раньше и протекают в более тяжелой форме. Поэтому у пациентов с гипотиреозом чаще диагностирует энцефалопатии сосудистого происхождения.

Что представляет собой болезнь?

Вследствие генетических расстройств и патологического развития щитовидки у эмбриона еще в утробе матери проявляется кретинизм, причины таких нарушений могут быть различные о них мы поговорим дальше.

Главная отличительная особенность детей с подобным недугом:

• умственная отсталость;
• физическая слабость;
• сильнейшие психологические расстройства.

Самое неприятное, что симптомы, начиная появляться в младенчестве, с возрастом могут только усиливаться и продолжаться в течение всей жизни человека.

Взрослых людей выдает их внешний вид, в отличие от детей, когда у них может наблюдаться только непонятная речь или ее отсутствие. Без должной терапии люди с кретинизмом живут не более 40 лет.

Классификация

В основном заболевание касается детей, но существуют случаи развития болезни и у взрослых (приобретенная форма). Факторов, провоцирующих кретинизм может быть множество. Но ясно одно, что когда у ребенка кретинизм, железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Как известно, кретинизм и гипотиреоз – это болезни тесно взаимосвязанные между собой.

В зависимости от причины различают несколько форм гипотиреоза:

1. Первичный. Непосредственно связан с расстройством работы органа (щитовидки).
2. Вторичный. Нарушение работы гипофиза.
3. Третичный. Расстройство функции гипоталамуса.
4. Нечувствительность клеток-мишеней. Это единственная форма, когда щитовидка вырабатывает достаточное число гормонов, но клетки-мишени к ним не чувствительны.

Болезнь кретинизм на фоне врожденного гипотиреоза.

Виды кретинизма

Одной из широко распространенных форм заболевания является эндемический кретинизм, возникает у людей, живущих в местностях, где преобладают продукты питания с недостаточным количеством йода (см. Выбираем продукты, в которых много йода). Также выделяют еще и такой вид болезни, как спорадический кретинизм.

Например, один человек не может определить точное место его нахождения, судя по карте (топографический), второй не может определиться, как правильно расставить знаки пунктуации в тексте (типографический). У иных могут быть подобные проявления, но в других областях. Самым распространенным считается топографический кретинизм (пространственная слабость ума).

Отметим, что все эти состояния считаются нарушением психологического характера и не являются заболеванием как таковым. В основном проявляются у слабого пола, а у мужчин правое полушарие, отвечающее за пространственное перемещение, развито лучше, поэтому и страдают данным состояние реже.

Топографический кретинизм – невозможность сопоставить точку на карте с местом положения.

Что такое кретинизм

В настоящее время эту болезнь принято называть синдромом врождённой йодной недостаточности. Термин «кретинизм» считается устаревшим, поскольку понятие «кретин» уже давно вышло за рамки медицинского «жаргона» и перешло в уличный, приобретя оскорбительное содержание. Тем не менее, старый термин продолжает широко использоваться медиками – наверное, из-за своей краткости и лаконичности.

Кретинизм – это эндокринное заболевание, которое обусловлено недостатком йода и гормонов щитовидной железы. Болезнь эта проявляется в существенном отставании умственного и физического развития.

В тяжёлых случаях у новорождённого щитовидная железа может вовсе отсутствовать; в обычных проявлениях кретинизма она имеется, но значительно уменьшена в размере и ослаблена. При полном отсутствии щитовидной железы ребёнок появляется с врождённой умственной отсталостью, преодолеть которую, увы, невозможно; в остальных случаях есть возможность компенсировать недостаточное развитие щитовидной железы приёмом специальных препаратов.

Кретинизм является одной из форм врождённого гипотиреоза; это группа заболеваний щитовидной железы.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей

Внимание!Информация в разделе Лечение представлена исключительно с целью ознакомления и не может служить руководством для самостоятельного, без контроля врача, приема препаратов. Самолечение способно приводить к негативным последствиям.

Клиническая картина

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые симптомы Кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще К. становится очевидным лишь к 4—6 годам жизни.

Кениг (М. P. Konig, 1968) различал две клин, формы К.: нервную и микседематозную. Нервная форма характеризуется нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты (см. Пендреда синдром), снижением интеллекта вплоть до идиотии (см. Олигофрения), нервно-мышечными расстройствами — спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями, нарушениями пирамидной системы (см.), атаксией (см.) и др. Признаки гипотиреоза при этой форме К. слабо выражены. При микседематозной форме признаки К. выявляются на фоне клин, картины гипотиреоза.

Больная 16 лет (тяжелая форма кретинизма).

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости (см.), диспропорциональное телосложение с короткими конечностями; тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая; у некоторых больных зоб; живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжелой форме К. (рис.).

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенологическом исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так наз. исчерченных раздробленных эпифизов, а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно. Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но форма их остается неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнен, утолщен, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врожденному гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени — от легкой дебильности до тяжелой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3—4-летнем возрасте, тяжелых психических нарушений не возникав!; но даже в наиболее легких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врожденном гипотиреозе уже в 2—3 мес. обнаруживаются необычная вялость ребенка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжелых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжелых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают ее и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере; больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле. Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям; иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку. Каких-либо специфических для К. психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях аффекторных расстройств имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лабораторных данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лаб. показатели могут не представлять отклонений от нормы.

Профилактика

Профилактика эндемического кретинизма подразумевает обогащение продуктов йодом. Всем людям, проживающим в неблагоприятной экологической обстановке, необходимо употреблять ламинарию, йодированную соль.

В период планирования зачатия следует посетить генетика и сдать необходимые анализы. Важную роль играет скрининговое обследование новорожденных, включающее исследование крови на ТТГ, тироксин и трийодтиронин. Тщательная диагностика и лечение необходимы в случае обнаружения нескольких симптомов кретинизма. Родителям же нужно следить за развитием малыша и регулярно показывать его педиатру.

https://youtube.com/watch?v=pcn2lK1-igA

Причины развития кретинизма

• первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
• вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
• третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
• нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

 Последствия сниженного образования гормонов щитовидной железы в организме ребенка

• нарушение развития головного мозга;
• уменьшение общего количества нервных клеток;
• нарушение развития нервных волокон;
• образование биологически активных веществ, подавляющих активность головного мозга;
• снижение образования белка;
• снижение образования энергии;
• замедление роста;
• нарушение развития скелета;
• ослабление всех мышц;
• нарушение кроветворения в красном костном мозге;
• нарушение функций кожи, надпочечников, гипофиза, половых желез, иммунной системы, почек, печени, желудка и кишечника.

Признаки кретинизма у взрослых

• Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
• Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
• Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
• Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
• При кретинизме нарушен рост основания черепа,  поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
• Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
• Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
• На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
• Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
• У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
• При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
• Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
• Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.

Разговорная версия термина

Но люди, далекие от медицины, не раз слышали слово «кретин», возможно, даже в своей адрес. Представьте, человек задерживает сдачу отчета или вообще проекта. А начальник у него не самый вежливый на свете. И вот сотрудник идет в кабинет руководителя, и тот у него спрашивает:

— Петров, где готовый проект? Где хотя бы отчет о проделанной работе?

— Николай Иванович, я думал, что время еще есть. Понимаете, вчера был день рождения жены…

— Петров, скажи, ты совсем кретин или прикидываешься? Какой день рождения жены?! Если ты работу потеряешь, то праздники отмечать тебе будет не на что! Понял?! Иди. Чтобы к вечеру проект был сдан, иначе с завтрашнего дня ты здесь больше не работаешь!

Неизвестно, справился ли Петров с заданием, но одно точно: его несчастливая судьба помогла нам понять значение слова «кретин» в его разговорном варианте. Если кому-то нужно уточнение, то кретин в обиходном смысле – это человек недалекий, глупый. Или тот, кто не умеет правильно выставляет приоритеты, делать верный выбор и производит впечатление идиота, хотя сам по себе он, возможно, человек неплохой и совсем не дурачок. Но обстоятельства сложились так, что некто предстал в невыгодном свете, как Петров из примера. Думаете, у него проблема с головой? Ничуть не бывало, просто он очень любит свою жену, но начальнику ведь этого не объяснить. Теперь вопроса о том, кретин — это кто такой, возникать не должно. Осталось прояснить некоторые детали.

Болезнь кретинизм

Если в питании человека и обмена веществ происходят нарушения, то может проявляться кретинизм.

• Недостаточное количество йода в еде матери при вынашивании ребенка.
• Предрасположенность наследственного характера.
• Отсутствие ферментов, которые необходимы для перевода йода в биологически активную форму.
• Врожденная проблемы с развитием щитовидной железы. К этому относится гипоплазия, атиреоз или эктопия.
• Щитовидная железа уменьшена в размерах по разным причинам.
• Нарушение гормонального фона в щитовидке.
• Употребление матерью при беременности лекарственных средств, которые уменьшают выработку тиреоидных гормонов.
• Проживание в таком месте, где постоянно недостаток йода как в воде, так и в еде.
• Операция по удалению одной части щитовидной железы.
• Тиреоидит.
• Употребление препаратов, которые угнетают функционирование щитовидки.
• Гипофункция щитовидной железы у ребенка, который зачат от близкородственных браков.

Чаще всего развивается детский кретинизм, если у матери был поставлен диагноз нехватка йода. На самом деле специалисты не могут точно сказать, что именно провоцирует появление патологии. Если своевременно на начать лечить патологию, то могут развиваться необратимые процессы со стороны нервной, дыхательной, сердечно-сосудистой систем.

Бывают ли другие виды кретинизма?

Довольно часто люди говорят, что кто-либо или они сами страдают «топографическим (географическим, графическим, словесным) кретинизмом». Можно даже встретить мнение, что это так называемые частные случаи заболевания, когда поражается не организм в целом, а лишь какая-либо область головного мозга или нервной системы.

На деле речь идёт всего лишь о переносе слова из медицинской терминологии в разговорную речь. Слово «кретин» в значении «тупица, дурак» давно уже стало элементом бранной лексики. Следовательно, когда люди говорят о частных случаях кретинизма, ни о каком заболевании речи не идёт. Неумение сориентироваться по географической карте, в малознакомом городе, в правилах составления или написания текстов говорит лишь о недостатке знаний и навыков в той или иной области.

Опасность развития у ребёнка такого заболевания как кретинизм указывает, насколько важны планирование беременности, наблюдение будущей матери у эндокринолога, а также неонатальный скрининг.

Симптомы кретинизма

Признаки патологии могут развиваться не сразу, а постепенно. Болезнь прогрессирует медленнее у тех детей, которые на грудном вскармливании. Вместе с молоком малыш получает достаточное количество гормонов щитовидной железы. Первые симптомы возникают при рождении, а потом со временем становятся интенсивнее.

• Нарушается физическое развитие. Зубы растут медленно, а молочные проблемно меняются. Рост у ребенка задерживается, поэтому у него возникает карликовость. Телосложение непропорциональное, может быть голова больших размеров, конечности короткие. Череп деформируется и появляются выступающие скулы. Кости и суставы также могут искажаться, поэтому часто развивается сколиоз.
• Изменение лица. Черты становятся грубыми, нос широкий с запавшей спинкой. Глаза находятся на расстоянии друг от друга, рот может быть открытым, а язык высунут и течет слюна. Выражение лица тупое, а мимика бедная.
• Плохая речь, а также слух, который может быть в различной степени выраженности.
• Вторичные половые признаки могут быть недостаточно развиты, а также такая проблема может быть у половых желез, у них нарушена функция. Довольно часто наблюдается крипторхизм.
• Внутренние органы плохо развиваются, поэтому они небольших размеров.
• Кожный покров толстый, бледный, а также в некоторых случаях наблюдается появление пигментных пятен. Мягкие ткани могут отекать, а после 20 лет кожа становится морщинистая и не упругая.
• Часто волосы имеют темный оттенок, но их небольшое количество. Ногти постоянно ломаются, а потоотделение снижено.
• Нарушается интеллект, а также психическое развитие. Это может проявляться от небольшой дебильности и даже до идиотии – это нарушение тяжелой степени. Наблюдается изменения в поведении, сонливость или слабость.

Чем старше будет ребенок, который болеет кретинизмом, тем легче патология будет протекать. Заболевание может проходить в легкой форме, поэтому оно возникнет от двух до пяти, а также может и в подростковом возрасте.