Причины возникновения и последствия синдрома веста у детей

Симптомы и признаки

Первым признаком синдрома Веста может оказаться громкий безутешный плач ребёнка. Участковые врачи при этом списывают всё на кишечные колики. Верный диагноз ставится лишь тогда, когда появляются другие настораживающие симптомы:

• отсутствие или замедление темпов психомоторного развития: ребёнок не переворачивается и не садится, не тянется к игрушкам, у него пропадает хватательный рефлекс;
• проблемы со зрением: малыш не смотрит в глаза, не фиксирует взгляд на предметах. Часто родителям кажется, будто он вообще ничего не видит;
• вялость мышц (гипотония);
• плаксивость и раздражительность;
• появление спазмов.

Судороги являются типичным проявлением синдрома Веста. Различают следующие виды конвульсий:

• миоклонические — мелкие симметричные подёргивания мышц туловища, конечностей и лица, происходящие кратковременными сериями;
• тонические — продолжительные сокращения отдельных групп мышц: кивки головой, пожимания плечами, сведение и разведение конечностей, складывание тела пополам.

Как правило, проявления синдрома Веста начинаются с миоклонических судорог, а со временем они трансформируются в тонические приступы. Чаще всего припадки отмечаются во время засыпания и пробуждения, но провоцирующими факторами могут стать громкие звуки, испуг, а также световая и тактильная стимуляция.

Судороги характеризуются некой серийностью, следуя друг за другом с интервалом, не превышающим 1 минуты. Иногда спазмы проявляются в виде внезапных остановок или падений ребёнка, нарушений дыхания, нистагма или подёргивания глазных яблок. Перед приступом малыш может пугаться и кричать, а после него — становиться вялым и сонным.

Одним из тревожных симптомов является неспособность малыша фиксировать взгляд на лицах и предметах

На электроэнцефалограмме (ЭЭГ) при этом наблюдается гипсаритмия — отсутствие нормального ритма электрической активности мозга. В отдельных случаях может развиться мозжечковый синдром, который характеризуется следующими нарушениями:

• дрожание пальцев рук;
• дряблость мышц;
• головокружения;
• неспособность выполнять быстрые и сложные движения;
• симптом отсутствия «обратного толчка».

Последовательность появления симптомов синдрома Веста зависит от его формы. Так, при идиопатической разновидности задержка психомоторного развития наблюдается после судорожного дебюта, а симптоматический тип заболевания характеризуется изначальной задержкой развития, тогда как инфантильные спазмы и изменения на ЭЭГ регистрируются позже.

В зависимости от клинических проявлений и результатов электроэнцефалограммы больных делят на 3 группы риска.

1. К первой группе относят детей, у которых диагностирована гипсаритмия, но не имеется видимых симптомов заболевания. Такие малыши должны проходить ежегодное обследование и в лечении не нуждаются.
2. Ко второй группе риска принадлежат дети, имеющие основные признаки синдрома Веста и характерные изменения на ЭЭГ. Им назначается специальное лечение, а раз в полгода они проходят детальное обследование.
3. К третьей группе риска относятся пациенты с яркой симптоматикой, для которых отсутствие лечения равносильно гибели.

Гипсаритмия на ЭЭГ — характерный признак синдрома Веста

Своевременная диагностика и адекватное лечение дают малышам с синдромом Веста шанс на улучшение качества жизни, а иногда и на полное восстановление здоровья.

Медицинские статьи

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Синдром Веста – лечение

При диагнозе синдром Веста у детей лечение направляют на прекращение и снижение частоты развития эпилептических приступов. Подавление гипсаритмии, оказывающей негативное влияние на нормальное психомоторное развитие малыша, тоже является одним из важных направлений лечения патологии. Врачи используют комплексный подход, однако зачастую лечение не приносит ожидаемого эффекта

Важное значение имеют своевременность обнаружения патологии и назначение соответствующего лечения. Противоэлептические средства в таком случае малоэффективны

Можно ли вылечить синдром Веста?

На протяжении длительного времени медики занимались изучением синдрома и оценкой эффективности его лечения. В результате специалисты пришли к выводу, что полностью избавиться от патологии практически невозможно. Однако при правильно составленном алгоритме лечения ранняя эпилептическая энцефалопатия поддается коррекции. В качестве лекарственного средства использовался кортикотропин, который хорошо помогал при инфантильных спазмах. Улучшения были зарегистрированы в 50-90% случаев. При этом лучше поддавалась терапии криптогенная форма.

К сожалению, использование этого лекарства не проходило бесследно для здоровья пациентов. Так, серьезные побочные эффекты были зарегистрированы в 37% случаев, а в 5 % имелись осложнения с летальным исходом. Большая частота развития осложнений, малая эффективность кортикотропина при лечении симптоматической формы заставили врачей искать другие препараты, способные подавить судорожные спазмы.

Синдром Веста – препараты

Для терапии заболевания активно используются гормональные препараты. Лечение синдрома Веста гидрокортизоном и другими кортикостероидами помогает добиться отличных результатов. Во врачебной практике также используются:

• Преднизолон;
• Дексаметазон;
• Тетракозактид.

Оптимальные дозировки для лечения подбираются индивидуально

При этом обращается внимание и на характер проведения терапии. Во врачебной практике используется пульсовая терапия метилпреднизолоном из расчета 30 мг препарата на каждый килограмм массы тела

Лекарство вводят в мышцу или внутривенно в течение 3 суток, после чего назначают пероральный прием.

Дозировка таблеток должна быть не больше 2 мг на 1 кг массы тела с постепенным снижением. Установлено, что использование средства по 15 мг в сутки на протяжении 14 и более дней способно провоцировать надпочечниковую недостаточность, поэтому лечение осуществляется под строгим контролем врача.

Синдром Веста: малыш в беде

Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны

Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.

История

В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.

В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день.

В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову.

К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.

В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность.

В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».

Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:

• Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
• Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
• Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.

СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.

Формы

Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют.

К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития.

У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери.

Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.

Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.

Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов.

В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна.

Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.

Клиническая картина

Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор.

Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др.

В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.

Диагностика синдрома Веста

Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома. В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком. Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи, гастроэзофагальный рефлюкс, эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).

Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне. Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях. Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е. ЭЭГ-ритм в период спазмов) — это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.

КТ головного мозга у имеющих синдром Веста детей может выявлять диффузные либо очаговые изменения церебральных структур, но может быть в пределах нормы. В диагностике локальных поражений более чувствительным методом является МРТ головного мозга. Для выявления участков гипометаболизма мозговых тканей в некоторых случаях возможно проведение ПЭТ головного мозга.

Причины синдрома Веста

В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.

В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома. Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, пока не получены.

Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов. Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина. По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.

Медицинские новости

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Фотовыставка «Видеть главное», посвященная пациентам с псориазом, открылась на портале МБОО «Кожные и аллергические болезни» в виртуальном формате. «Видеть главное» — это 12 портретов, выполненных в технике стерео-варио, которая позволяет увидеть фото со следами псориаза и без них в зависимости от того, под каким углом смотрит посетитель.

Статистика показывает, что ишемическая болезнь сердца и инсульт уносят больше всего человеческих жизней во всем мире. Коронавирус COVID-19 — серьезное явление, но про здоровье других органов в тоже время забывать не стоит. На здоровье сердца влияет не так много факторов…

Александровскую больницу закрыли на карантин по постановлению главного санитарного врача Санкт-Петербурга. Это связано с тем, что в этой больнице умер 55-летний пациент с подтвержденным коронавирусом Covid-2019

В Улан-Удэ в инфекционную больницу поступил мужчина с подозрением на коронавирус. Взятые на исследования материалы крови направлены в Новосибирск, так как в Улан-Удэ такие тесты не делают. Результаты исследований будут готовы вечером 27 января.

Симптомы и признаки заболевания

Синдром Веста наблюдается у 1,7–4,3 на 10 тысяч грудных детей и составляет 3–10% общих случаев эпилепсии. Больше всего страдают мальчики (65%). В 80% случаев устанавливаются дополнительно такие заболевания:

• туберозный склероз (13–17%);
• хромосомные патологии (5%);
• аномалии развития головного мозга (35%);
• наследственные дефекты обменных процессов (7–11%);
• гипоксически-ишемическая энцефалопатия (18%);
• иные факторы (опухоли, внутриутробные инфекции и другие заболевания).

Таким образом, самая частая форма заболевания – симптоматическая, то есть, которая сопутствует другой болезни. Криптогенный синдром – причина состояния неочевидна или неизвестна – определяется в 10–14%. Случаи генетической предрасположенности составляют 2–5%.

Среди симптомов синдрома Веста нужно выделить следующие:

1. Явно выраженные нарушения в психомоторном развитии.
2. Характерные для синдрома Веста изменения в ЭЭГ (гипсаритмия).
3. Частые эпилептические припадки.

Практически у всех малышей с синдромом Веста (95%) первые признаки появляются почти тут же после рождения (в течение 3–7 месяцев). Припадки характеризуются небольшой продолжительностью, потому правильно установить диагноз не сразу получается.

Синдром Веста является тяжёлым заболеванием, угрожающим жизни ребёнка. А также это заболевание называют инфальтильными спазмами. Приступ проходит все время одинаково: голова сильно сгибается, а все тело ребёнка резко наклоняется вперёд.

Эти судороги, как правило, появляются во время засыпания или в момент пробуждения малыша. Причём приступов может быть за день более 50.

Нередко в процессе приступов малыш теряет сознание. Из-за них у ребёнка начинается отставание в развитии Психомоторики. Больные с синдромом Веста почти не идут на контакт с родными, плохо реагируют на окружающую среду.

Первичные симптомы патологии

Сильный плач ребёнка является первым симптомом приступа синдрома Веста, потому врачи зачастую ставят этим детям диагноз колики. Стандартными симптомами этого заболевания являются:

1. Конечности непроизвольно расходятся в стороны.
2. Генерализованные судороги во всём туловище, в верхних и нижних конечностях.
3. Резкие наклоны всего тела вперёд.

Как правило, этот приступ продолжается не более нескольких секунд. Наступает небольшая пауза, и приступ заново повторяется. Иногда спазмы проходят единично, но обычно они случаются чередой.

Малыши с синдромом Веста зачастую очень раздражительные, отстают в умственном развитии. Новорождённые с таким заболеванием чаще всего себя ведут как слепые.

Приступы эпилепсии

Синдром Веста – это одна из разновидностей катастрофической генерализированной эпилепсии. Он может проявляться как симптоматически (чаще всего), так и криптогенно (приблизительно до 12% от общего количества случаев).

Классический вариант этого заболевания можно охарактеризовать ярко выраженными миоклоническими или салаамовыми спазмами. В некоторых случаях спазмы имеют форму серийных коротких наклонов головы.

При синдроме Веста эпилепсия появляется без определённых нарушений в функционировании центральной нервной системы или же по причине разных неврологических патологий.

Инфантильные спазмы приводят к заторможенному развитию моторных и психических функций у детей, что в дальнейшем может являться причиной ярко выраженного отставания у ребёнка в развитии. В 85% случаев у малыша с синдромом Веста развиваются атактические и атонические нарушения, микроцефалия, детский церебральный паралич.

Энцефалопатия

Как уже выше упоминалось, синдром Веста также ещё называют гипсаритмией с миоклонической энцефалопатией. Гипсаритмия – это типичный, но не патогномоничный паттерном энцефалограммы у детей с этой болезнью.

Типичная гипсаритмия отличается постоянной высоко амплитудной и аритмичной медленноволновой активностью, а также имеет множественные острые волны и спайки. Причём между различными отделами гемисфер нет какой-то синхронизации. В некоторых случаях паттерны отличаются амплитудной асимметрией.

Особенности патологии

В первые годы изучения это заболевание относили к генерализированной эпилепсии и не считали за самостоятельный патологический процесс. Со временем было доказано, что синдром Веста является отдельным видом болезни.  Стало возможным сделать этот вывод благодаря усовершенствованию оборудования (КТ, МРТ, ПЭТ) для нейровизуализации.

На сегодняшний день такая патология встречается очень редко и по статистике от нее болеет всего лишь 2% от всех детей, страдающих эпилепсией. Болеют этим недугом чаще мальчики и диагностируется она в районе 4-6 месяцев. К 3 годам патология переходит в другие типы эпилепсии.

Болезнь Веста имеет множество причин возникновения и можно выделить наиболее распространенные среди них:

• Инфекции, полученные во время внутриутробного развития, например, герпес или цитомегалия;
• Гипоксия плода (нехватка кислорода);
• Послеродовой энцефалит;
• Роды, начавшиеся раньше времени;
• Травма головы, полученная в утробе матери или при рождении;
• Асфиксия;
• Нарушенное кровообращение из-за позднего пережатия пуповины.

Иногда это заболевание является следствием аномалий в головном мозге, а именно:

• Не полностью сформированное мозолистое тело (агенезия);
• Одно полушарие больше другого;
• Неправильно развитые перегородки (септальная дисплазия).

Судороги при синдроме Веста возникают преимущественно, как признак таких патологических процессов:

• Факоматозы, которые представляют собой наследственные заболевания по типу туберозного склероза;
• Генных мутаций;
• Хромосомных перестроек, как при синдроме Дауна;
• Фенилкетонурии.

Существует еще несколько теорий возникновение инфантильных спазмов:

• Ученые связывают их со сбоями серотонинергических нейронов. Для этого заболевания свойственна пониженная концентрация серотонина, но можно ли считать это явление первичным или оно лишь следствие болезни пока не известно;
• Существуют сторонники такой причины, как сбой в иммунной системе. Ведь у больных увеличено количество бета-клеток;
• Из-за хорошего эффекта от лечения адренокортикотропным гормоном (АКТГ) среди специалистов появилась версия о сбоях взаимодействия между мозгом и надпочечниками;
• Есть версия, что в основе болезни лежит большая концентрация синапсов, а также проводящих коллатералей, из-за которых возбуждается кора головного мозга;
• Несинхронность, которую показывает электроэнцефалограмма (ЭЭГ) обычно связывают с нехваткой миелина (поверхностного слоя аксонов). Для малышей такое явление вполне нормально и по мере развития мозга продолжается процесс миелинизации из-за чего болезнь Веста трансформируется в синдром Гасто. Он представляет собой одну из форм генерализированной эпилепсии.