Симптомы хореи гентингтона и способы ее лечения

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином». Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина. Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина. В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

• среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
• хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
• при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
• в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Что представляет собой болезнь Гентингтона

Хорея Гентингтона — тяжёлое генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется поражением некоторых отделов головного мозга и проявляется в виде расстройств психики и резких непроизвольных движений конечностей, головы и туловища. Болезнь развивается постепенно, манифестирует в возрасте от тридцати до шестидесяти лет. Заболеванию подвержены в равной степени лица мужского и женского пола. В настоящее время от недуга страдает более тридцати тысяч человек по всему миру. Около половины из них не получают специфического лечения.

Джордж Гентингтон впервые опубликовал свои исследования в данной области неврологии, поэтому болезнь названа в его честь

К сожалению, недуг длительное время оставался непризнанным, и тысячи людей по всему миру не получали необходимого лечения. В 1872 году Джордж Хантингтон (Гентингтон) опубликовал научную работу, в которой излагалось длительное многоступенчатое исследование им, его отцом и дедом нескольких поколений одной семьи. У каждого члена этого семейства наблюдались те или иные общие проявления недуга, начинавшиеся в возрасте от двадцати пяти до пятидесяти лет. После этой публикации учёные всего мира заговорили о необходимости введения болезни в список тяжёлых неврологических расстройств.

Причины развития

Причины заболевания крайне сложны и связаны с мутациями генов. Для начала стоит вспомнить, что вся информация нашего организма записана в молекулах ДНК, как будто на жёстком диске компьютера. Компьютер кодирует всю информацию в виде последовательностей нулей и единиц, в человеческом же организме эту функцию выполняют химические соединения аденин, цитозин и гуанин. С их помощью зашифрована аминокислота, именуемая глутамином, которая синтезирует белок хантингтин.

ДНК обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития живых организмов

При аномалии расположения азотистых соединений нарушается нормальная цепочка развития, что приводит к усиленному синтезу хантингтина. Он оказывает токсическое воздействие на многие отделы нервной системы, вызывая их разрушение. Человек теряет контроль над собственными конечностями, туловищем. Нарушается большинство повседневных функций. Постепенно патологические клетки головного мозга замещаются соединительной тканью, которая не может проводить нервные импульсы от мозгового вещества к другим органам. Заболевание наследуется аутосомно-доминантным путём: это значит, что при наличии у одного из родителей подобного недуга дети будут страдать в 90% случаев.

Классификация заболевания

Так как заболевание изучается относительно недавно, всё многообразие форм хореи Гентингтона было решено разделить на несколько групп. Классифицировать недуг принято по клинико-морфологическим характеристикам и стадийности патологических изменений. Такой подход помогает врачам начать специфическое лечение в кратчайшие сроки.

Классификация болезни Гентингтона по клиническим формам:

1. Классическая хорея с преобладанием непроизвольных движений. При этом виде заболевания пациенты в первую очередь страдают от невозможности контролировать своё тело. Чуть позже присоединяются выраженные нарушения психики, связанные с дистрофическими изменениями отдельных участков коры головного мозга.

2. Ригидно-акинетическая форма хореи, иначе именуемая хореей Вэстфаля. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса (пациенты сильно напрягают мышцы всех групп, что приводит к их скручиваниям и изменениям в различных участках), а также позднее присоединение психических расстройств.

3. Психосоматический вид хореи. В этом случае заболевание манифестирует с выраженных нарушений поведения и характера: пациенты порой меняются до неузнаваемости, становятся более агрессивными и вспыльчивыми либо впадают в глубокую депрессию и апатию. Изменения мышечного аппарата и дрожательные движения добавляются чуть позже.

Классификация хореи в зависимости от возраста возникновения:

• ранняя ювенильная форма (до двадцати лет);
• хорея молодого возраста (от двадцати пяти лет и старше);
• хорея пожилых людей (от пятидесяти лет).

Симптомы

При классической форме хореи наследственной мышечный тонус ослабленный, а при ювенильной (Вестфаль-вариант) – повышенный. В первом случае у пациента преобладают хаотические движения, а во втором – гиперкинезы незначительные. Однако при ювенильной форме патологии вероятность летального исхода в раннем возрасте намного выше.

На ранних стадиях болезнь Гентингтона проявляется гримасничаньем

Первые признаки типичной формы хореической деменции:

• гримасы во время разговора;
• больной часто причмокивает губами, шмыгает носом;
• человек хмурит брови;
• пациент часто и без причины вздыхает, издает странные неуместные звуки, например, хрюкает;
• больной высовывает язык и т. д.

По мере развития синдрома Гентингтона, странная мимика дополняется непроизвольными движениями. Тогда больной кивает головой, приплясывает, размахивает руками, шатается в стороны, скрещивает руки и ноги. Ему становится тяжело глотать, нарушается речь, тогда сложно разобрать, что он говорит. Человек не может зафиксироваться в определенной позе, удержать взгляд на предмете дольше 20 секунд, удерживать руку, сжатую в кулак. На ранних этапах хореи дегенеративной больной еще может контролировать непроизвольные движения, но постепенно эта способность утрачивается.

Затруднение глотания может приводить к тому, что пища попадает в дыхательные пути. Тогда повышается риск развития воспаления легких.

Справка. Гиперкинезы можно выявить на ранних этапах болезни с помощью специальных тестов. Для этого человека просят соединить ноги, поднять руки до горизонтали, ладони повернуть вниз, открыть, а потом закрыть глаза. Также потенциального больного можно попросить лечь на спину и вытянуть руки. В этих позициях могут проявиться непроизвольные движения, которые свидетельствуют о патологии. Чтобы убедиться в своих догадках, нужно посетить врача и провести диагностику.

Со временем симптомы болезни Гентингтона изменяются. Тогда гиперкинезы могут исчезать, движения замедляются, повышается тонус мышц, больной уже не может обслуживать себя, как раньше. Со временем у него не получается выполнить даже примитивные действия, например, завязать шнурки, есть с помощью столовых приборов и т. д.

При заболевании сила мышц сохраняется, расстройства чувствительности отсутствуют. Со временем возникает нистагм – это заболевание, которое проявляется непроизвольными колебательными движениями глаз. На поздней стадии больной страдает от нарушений мочеиспускания.

Как уже упоминалось, при наследственной хорее возникают психические расстройства. Это проявляется повышенной раздражительностью, нарушениями сна, снижением концентрации внимания, памяти. Тогда повышается риск появления вредных привычек, например, злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ, гиперсексуальность. Со временем нарушения психики становятся более выраженными. Это проявляется приступами агрессии, бредовыми идеями, мыслями о суициде, галлюцинациями. Со временем человек становится неадекватным.

У больного стремительно снижаются интеллектуальные способности, ему тяжело ориентироваться в знакомой обстановке, он перестает узнавать близких. Эти негативные изменения приводят к слабоумию (деменция). За такими больными нужно постоянно ухаживать.

После начала развития патологии человек проживает не больше 20 лет. Летальный исход наступает из-за тяжелых осложнений.

Для ювенильной формы болезни характерно злокачественное течение. Гиперкинезы не так заметны, однако возможна эпилепсия. У больного раньше нарушается речь. Смертельный исход возможен через 8 лет.

Лечение за рубежом

Пациенты, у которых была обнаружена хорея Гентингтона, нередко осуществляют лечение патологии в клиниках неврологической специализации, которые находятся в Израиле, Германии, Австрии и Швейцарии. Данный факт обусловлен тем, что лечение заболевания в зарубежных клиниках осуществляется посредством антипсихотических препаратов, которые отличаются высокой эффективностью.

За рубежом процесс лечения Хореи прогрессирует: помимо терапии традиционными медицинскими препаратами, в ходе борьбы с патологией начинают использовать стволовые клетки. Обладая высокой эффективностью, лечение в зарубежных клиниках характеризуется немалой стоимостью, которая определяется доктором в индивидуальном порядке.

Симптомы

Другими характерными симптомами хореи являются прогрессирующие нарушения в работе мозга и в психике. У больного не только снижается память, но и наблюдаются негативные изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере. Пациентов с хореей Гентингтона можно легко узнать по фото, так как они имеют характерные признаки во внешности.

При хорее Гентингтона не снижается чувствительность, не наблюдаются парезы. Не нарушается также функция других органов.

Наиболее характерными симптомами заболевания являются непроизвольные движения мышц

Двигательные нарушения

Начинается болезнь с появления неусидчивости, суетливых движений. Они могут быть беспорядочными, отрывистыми, даже «гротескными». Сначала такие движения не воспринимаются окружающими, как патология. Но постепенно снижается тонус мышц, и появляются более серьезные симптомы:

• гримасничанье, необычная непроизвольная мимика, нахмуривание бровей, высовывание языка;
• резкие взмахи конечностями, скрещивание рук и ног;
• во время ходьбы больной непроизвольно кивает головой, походка становится раскачивающейся, танцующей;
• нарушение речи в результате причмокивания, гримасничанья, постоянного шмыганья носом, непроизвольных звуков, вздохов;
• характерен при хорее нистагм – горизонтальные или вертикальные быстрые движения глазными яблоками;
• постепенно больные теряют способность передвигаться, одеваться и принимать пищу.

Гиперкинез стихает во время сна. Но при перевозбуждении или стрессе двигательные нарушения сильно нарастают

Поэтому очень важно для больного поддержание спокойной окружающей обстановки. Когда болезнь поражает детей, у них гиперкинез выражается чаще всего в появлении судорог, ригидности мышц, эпилептических припадков

На поздних стадиях заболевания больной теряет способность ориентироваться в окружающей обстановке и не может обслуживать себя

Изменения в психике

Психические нарушения могут развиваться одновременно с гиперкинезом или появляются немного позже. При классическом варианте хореи Гентингтона более выраженными являются двигательные нарушения, но у некоторых пациентов быстрее происходит гибель нейронов, отвечающих за мышление. Признаки поражения психики, эмоциональной и интеллектуальной сферы могут быть такими:

• снижение кратковременной, а потом долговременной памяти;
• нарушение узнавания лиц, предметов;
• вспыльчивость, раздражительность, паника – из-за этих признаков болезнь иногда принимают за шизофрению;
• может быть депрессия, апатия, нарушение сна;
• больные часто проявляют наклонности к суициду;
• на поздних стадиях появляются галлюцинации, навязчивые идеи, немотивированная агрессия;
• часто усиливаются вредные привычки и негативные наклонности.

Характерным симптомом хореи также является деменция или слабоумие. Оно прогрессирует очень медленно, и на ранних этапах заболевания почти незаметно

У пациента нарушено внимание, функции логического и абстрактного мышления, исчезает способность к самокритике. Могут появиться различные фобии, бредовые идеи, мания преследования

Для более длительного сохранения сознания больного очень важна реабилитация и грамотный уход. Но для родных такой пациент – большое горе. Ведь он перестает ориентироваться в окружающей обстановке, никого не узнает.

Желательно как можно раньше выявить наличие в крови дефектного гена, тогда можно продлить человеку жизнь и отсрочить развитие тяжелых нарушений

Примечания

1. ↑
2. ↑
3. Vessie, P. R. (1932) «On the transmission of Huntington’s chorea for 300 years—the Bures family group». Journal of Nervous and Mental Disease, Baltimore 76: 553—573.
4. Wexler, A. (2008) «The Woman Who Walked into the Sea: Huntington’s and the Making of a Genetic Disease», Yale University Press; 1 edition
5. Медицинская энциклопедия. — Астрель, 2009. — С. 186.
6. ↑
7. ↑
8. Arrasate, M. (2004) Inclusion body formation reduces levels of mutant huntingtin and the risk of neuronal death. Nature, 431(7010):805-10.
9. ↑
10. ↑
11. Kremer B. Clinical neurology of Huntington’s disease // Huntington’s Disease – Third Edition / Bates G, Harper P, and Jones L. — Oxford : Oxford University Press, 2002. — P. 28–53. — ISBN 0-19-851060-8.
12. Wagle, A C; Wagle SA, Marková IS, Berrios GE (2000). «Psychiatric Morbidity in Huntington’s disease.». Neurology, Psychiatry and Brain Research (8): 5–16.
13. ↑

Отрегулируйте диету, чтобы остановить потерю веса

В течение прогрессирования болезни Хантингтона потеря веса обычно происходит, иногда очень быстро, и приводит к серьезным осложнениям

В то время как все труднее и безопаснее жевать как обычно, так и безопасно, важно изменить чью-то диету, чтобы убедиться, что он потребляет достаточно питательных веществ и калорий. (13)

Это помогает бороться с осложнениями недостаточного веса, такими как ухудшение депрессии, очень низкая энергия, изменения щитовидной железы и плохое пищеварение. Помочь людям с HD как можно дольше поддерживать свой аппетит может быть очень полезно. Также полезно облегчить потребление пищи, такой как пюре или смешивание продуктов в смузи, супы и т. Д.

К тому же, прерывистый пост и кето диетаБыло доказано, что они оказывают положительное влияние на неврологические расстройства, поэтому, возможно, не помешает попробовать эти варианты под наблюдением врача. (14) На самом деле, более чем одно исследование на животных выявило потенциальные преимущества кетогенной диеты или прерывистого голодания в задержке потери веса, регулировании уровня глюкозы и защите нейронов от травм. (15, 16)

Причины возникновения

Причина первичных форм патологии кроется в генетических нарушениях. Определённые хромосомные дефекты вызывают повреждение различных нейронов базальных ядер и, в конечном счёте, развитие одного из вариантов первичной хореи.

К развитию вторичных форм болезни могут приводить такие факторы:

• инфекции:
  • коклюш;
  • менингит;
  • боррелиоз;
  • вирусный энцефалит;
  • нейросифилис;
  • ВИЧ;
• аутоиммунные патологии:
  • рассеянный склероз;
  • ревматизм;
  • красная волчанка;
  • антифосфолипидный синдром;
  • неадекватный ответ организма на иммунизацию;
• обменные (метаболические) расстройства:
  • гипо- или гипергликемия на фоне диабета;
  • нарушения обмена меди (болезнь Коновалова-Вильсона);
  • гипертиреоз (заболевание щитовидной железы);
  • разнообразные обменные нарушения на фоне синдрома Ли (некротизирующей энцефаломиелопатии);
  • гипокальциемия — расстройство обмена кальция на фоне патологии почек или паращитовидных желёз;
  • нарушение липидного обмена (лизосомные болезни накопления) из-за синдрома Фабри (диффузной ангиокератомы), болезни Ниманна-Пика, метахроматической лейкодистрофии, различных ганглиозидозов;
  • расстройство аминокислотного обмена — гомоцистинурия или фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, глутаровая ацидурия;
• непосредственные повреждения головного мозга:
  • новообразования;
  • черепно-мозговые травмы;
• сосудистые нарушения:
  • атеросклероз церебральных сосудов;
  • инсульты;
  • гипоксическая энцефалопатия;
• отравления токсическими веществами — ртутью, литием, некоторыми лекарственными препаратами.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Симптомы

Как болезнь Хантингтона развивается и прогрессирует

HD проявляется воздействием на нервы, распространяющиеся по всему мозгу, включая стриатум, субталамическое ядро ​​и черная субстанция. Определенные участки мозга более уязвимы к последствиям повреждения нервов, чем другие. Область, называемая базальными ганглиями, — это место, где группа нервных клеток сгруппированы вместе, которые называются ядрами. HD повреждает части nuelei, которые отвечают за регулирование движений тела, а также поведения.

«Центр управления» головного мозга — это еще одна область, которая повреждена HD, поэтому чье-то суждение, рационализация и настроение также негативно влияют. Вырождение в этих областях — это то, что заставляет людей со временем чувствовать, что они «сходят с ума» с возрастом.

Говорят, что HD развивается в три этапа: ранний HD, средний и поздний этап. (48)

Ранняя стадия болезни Хантингтона

Сначала кто-то испытывает только тонкие, иногда незаметные симптомы, такие как потеря равновесия, отсутствие координации или проблемы с глотанием и контролем языка. Другие могут начать видеть признаки непроизвольных движений (хорея) на ранних стадиях ГД.

С течением времени рассуждения о трудностях и изменения настроения продолжают развиваться. Кто-то может стать подавленным, раздражительным или склонным к колебаниям настроения — что может быть частично из-за изменений, происходящих в мозге, но также ухудшаться, когда поставлен диагноз болезни Хантингтона. В этот момент некоторые врачи назначают лекарства, контролирующие настроение, чтобы облегчить симптомы депрессии, но по мере того, как HD ухудшается, становится все труднее работать, поддерживать отношения и жить в одиночестве.

Болезнь Хантингтона средней стадии

Средняя стадия HD приводит к дальнейшей потере физического контроля над движениями, поскольку нервы продолжают повреждаться. Обычные действия и ведение нормальной жизни становятся все труднее на этом этапе. Непроизвольные движения, встряхивания и невнятная речь распространены, что часто ассоциируется у людей с другими расстройствами, такими как рассеянный склероз или болезнь Паркинсона.

Лекарства иногда могут помочь в отсутствии контроля над движением (хорея), в то время как профессиональные врачи и физиотерапевты могут также ввести уравнение для дальнейшей помощи в координации, стабильности, глотании и ходьбе.

Болезнь Хантингтона поздней стадии

К тому времени, когда у кого-то есть HD в течение ряда лет, он или она обычно полностью зависят от других и могут жить в учреждении, работающем полный рабочий день. Моторное управление ухудшается в большинстве случаев, в то время как кто-то изо всех сил пытается говорить, жевать, есть и ходить. Части мозга, отвечающие за память, язык и понимание информации, также продолжают сокращаться, что означает, что трудно составлять предложения или вспоминать других людей.

Поскольку трудно контролировать язык и нормально глотать, удушье также является серьезной проблемой на этом этапе, что означает, что пациенты с ГД не могут есть в одиночку. Как только HD становится смертельным, человек начинает умирать не от расстройства, а от болезней, которые он приобретает в процессе его прогрессирования (например, инфекции или проблемы с сердцем), или от осложнений заболевания (например, удушья, падения и быстрой потери веса). ).

Симптомы заболевания у разных возрастных групп

Люди сталкиваются с хореей Гентингтона преимущественно в зрелом возрасте. Болезнь развивается постепенно и может прогрессировать годами, что приводит к нарушению качества жизни. Многие не обращаются к неврологу при появлении первых признаков недуга, что значительно осложняет процесс лечения и снижает продолжительность жизни на несколько лет.

К основным проявлениям недуга относят:

1. Патологические хореические гиперкинезы. Гиперкинезы — это резкие неконтролируемые размашистые движения различных мышечных групп. Такие пациенты могут искривлять рот, хмурить лоб и брови, высовывать язык, дёргать себя за нос, постоянно теребить волосы или мочки ушей. Нередко встречаются варианты внезапного резкого выбрасывания в сторону руки или ноги.
2. Повышение тонуса мышечного аппарата. Во время приступа происходит сильное напряжение всех мышечных групп: они становятся очень твёрдыми, что приводит к невозможности изменения положения человеческого тела в пространстве. Гипертонус мешает пациентам осуществлять обычные движения.
3. Судорожный синдром. Резкие внезапные мышечные боли, возникающие из-за перенапряжения различных мышечных групп, беспокоят до 90% пациентов. Чаще всего они развиваются в ночное время суток, что становится причиной пробуждения и нарушений сна.
4. Развитие нистагма. Под нистагмом врачи понимают быстрое некоординированное движение глазных яблок пациента.
5. Нарушение речи и письма. На поздних стадиях заболевания у многих пациентов наблюдается нарушение восприятия обращённой к ним речи и словообразования. Они не могут чётко сформулировать свои мысли, что приводит к некой отрывистости фраз.
6. Проблемы с жеванием и глотанием пищи. Из-за слабости мускулатуры пациенты не могут проглотить пищу, что становится причиной значительного дефицита веса.
7. Нарушения психики. Большая часть больных находится в сильной депрессии из-за своего состояния. Они становятся плаксивыми, раздражительными или даже агрессивными, часто могут срываться на близких. В таком подавленном состоянии появляются суицидальные мысли, которые нередко воплощаются в трагические действия. Через некоторое время развивается апатия и полное безразличие к своему состоянию: пациенты перестают посещать врача и принимать медикаменты.

Учёные отмечают, что чем раньше симптомы заболевания проявились у родителей, тем в более раннем возрасте они начнут появляться у их детей

В детском и подростковом возрасте болезнь Хантингтона встречается редко. Самый ранний случай возникновения хореи — у трёхлетнего малыша. При ювенильных формах возникновения заболевание начинается с постепенного замедления движений (они становятся менее аккуратными, ребёнок затрачивает больше времени на осуществление простейших действий). Мышцы приобретают вялость, теряется их масса и эластичность. Со временем добавляются речевые нарушения: дети растягивают слова, плохо произносят шипящие и другие согласные звуки. Изменяется также скорость и ритм речи: она становится замедленной и более рваной.

Как ставится диагноз

Хорея Гентингтона — тяжёлое заболевание, наличие которого необходимо подтверждать с помощью методов лабораторной и инструментальной диагностики

При осмотре пациента врач обращает особенное внимание на движения рук и ног, изменения выражения лица и способность человека это контролировать

Обычно проводятся следующие физикальные пробы: доктор просит больного вытянуть руки перед собой и дотянуться пальцем до кончика носа. Пациент, страдающий от заболевания Гентингтона, не сможет этого сделать из-за сильного дрожания рук. Другим вариантом проверки является пяточно-коленная проба: необходимо провести пяткой одной ноги от колена до стопы другой ноги. При наличии заболевания наблюдается постоянное соскальзывание пятки с прямой линии.

Особую важность также имеет опрос пациента: необходимо выяснить время развития первых симптомов (возраст начала и какие были проявления). А также стоит узнать, страдали ли родители или другие ближайшие родственники от подобного недуга

Тщательное изучение особенностей случая позволит неврологу сделать предположение о диагнозе.

Дифференциация заболевания

Начальные проявления болезни Гентингтона придают ей некоторую схожесть со многими другими недугами. Чтобы достоверно поставить диагноз, врачи прибегают к лабораторным и инструментальным методам исследования, которые позволяют оценить состояние организма в настоящий момент, а также исключить симуляцию. Чаще всего приходится дифференцировать хорею Гентингтона со следующими заболеваниями:

• шизофренией;
• маниакально-депрессивным психозом;
• синдромом Туретта;
• нервным тиком;
• алкогольным делирием;
• интоксикацией этиловым спиртом;
• приёмом психотропных лекарственных средств;
• употреблением наркотических препаратов;
• сенильной хореей;
• энцефалитом;
• сифилитическим поражением головного мозга;
• контузией мозга;
• болезнью Альцгеймера;
• паркинсонизмом;
• хореей, возникшей вследствие ревматизма;
• отравлением солями тяжёлых металлов.

Лабораторные анализы

Лабораторная диагностика хореи Гентингтона напрямую связана с исследованием человеческого ДНК с целью определения патологически изменённого белка хантингтина. Для этого анализа пациенту необходимо сдать любую биологическую жидкость: кровь или слюну. В большинстве случаев врач берёт мазок с внутренней поверхности щеки с помощью специальной ватной палочки.

Мазок с внутренней поверхности щеки — самый простой способ получить ДНК человека

После сбора биологический материал помещается в специфический сканер, где проводится полимеразная цепная реакция. ПЦР представляет собой новейшую методику из области молекулярной биохимии, которая позволяет разобрать геном человека на мельчайшие структуры и выявить зоны локализации изменённых генов. С помощью полимеразной цепной реакции у большинства пациентов удаётся обнаружить нарушения в кодировании белка хантингтина, что приводит к многочисленным нейродегенеративным и двигательным расстройствам.

Инструментальные методики исследования

Инструментальные методы исследования при хорее Гентингтона приобретают большую диагностическую значимость. С их помощью можно обнаружить локализацию поражения и оценить состояние коры головного мозга и нижележащих структур:

1. Элетроэнцефалография — способ регистрации электрических биопотенциалов. Они отражают степень активности коры головного мозга и позволяют оценить реакцию на различные раздражители. При хорее Гентингтона регистрируется повышение амплитуды колебаний и выраженная разрозненность потенциалов.

2. Компьютерная томография — методика, позволяющая с помощью компьютера и рентгеновского излучения провести исследование человеческого мозга. Она обладает высокой диагностической ценностью, помогает визуализировать зоны поражения мозгового вещества при хорее и отличить её от травматических повреждений или нервно-психических расстройств.
3. Магнитно-резонансная томография. Этот способ исследования основан на действии на человеческий организм магнитного поля определённой частоты. МРТ является одним из самых достоверных методов диагностики, так как позволяет увидеть человеческий мозг во всех плоскостях.

Выводы по болезни Хантингтона

Хотя иногда болезнь Хантингтона может казаться безнадежной, существуют профилактические меры и естественные методы лечения, которые могут замедлить и даже, возможно, обратить вспять эту ужасную болезнь. Там может не быть лечения, но поддержание здоровой, органической диеты является ключом к снижению воспаления и естественному управлению симптомами когнитивных расстройств, таких как HD.

Кроме того, когнитивные тренировки наряду с физической активностью способствуют здоровью мозга, что может усилить защиту от быстрого снижения когнитивных функций. И, конечно, есть многообещающие исследования по использованию добавок, чтобы обуздать и, возможно, обратить вспять это изнурительное расстройство.